[Laura]

Gentilissimo dottor Donnarumma,
sono una donna di 48 anni e le chiederei la cortesia di darmi un suo parere sugli esami del sangue che il mio medico di base mi ha prescritto prima della visita dall’endocrinologo. Sono cinque anni che soffro di forte stanchezza e il mio dottore ha pensato di farmi fare degli esami più approfonditi visto che non ho altri sintomi.
In attesa di una sua cortese risposta, le porgo cordiali saluti

ESAMI 24.06.2022

CHIMICA CLINICA
S-UREA 29 mg/dL 10 – 50 UREASI GLDH
S-COLESTEROLO 215 * mg/dL < 190 ENZIMATICO
Un valore di S-COLESTEROLO inferiore a 190 mg/dL è da intendersi come limite
desiderabile per soggetti a basso o moderato rischio cardiovascolare. Per soggetti ad alto rischio cardiovascolare i valori desiderabili possono essere inferiori.
S-COLESTEROLO HDL 97 * mg/dL 45 – 90 ENZIMATICO TRINDER
COLESTEROLO / HDL COLESTEROLO 2.22 2.00 – 5.00
S-COLESTEROLO NON HDL 118 mg/dL < 145
S-COLESTEROLO LDL 107 mg/dL < 115 FRIEDEWALD
S-TRIGLICERIDI 53 mg/dL < 150 ENZIMATICO TRINDER
Un valore di S-TRIGLICERIDI inferiore a 150 mg/dL è da intendersi come limite
desiderabile per soggetti a basso o moderato rischio cardiovascolare. Per soggetti ad alto rischio cardiovascolare i valori desiderabili possono essere inferiori.
S-ACIDO URICO 3.5 mg/dL 2.5 – 6.5 COLORIMETRIA
S-SODIO 136.1 mmol/L 135.0 – 148.0 ISE POTENZIOMETRIA
S-POTASSIO 4.07 mmol/L 3.50 – 5.00 ISE POTENINZDIO. METRIA
S-CLORO 102 mmol/L 96 – 108 ISE POTENINZDIO, METRIA
S-ALANINA AMINOTRANSFERASI 17 U/L 6 – 41 IFCICN D37.° C
S-GAMMAGLUTAMILTRANSFERASI 10 U/L 6 – 40 SZATZ 37° C
S-LATTICODEIDROGENASI 168 U/L 125 – 220 IFCC (lattato-piruvato)
S-Beta 2 MICROGLOBULINA 1.40 mg/L 0.00 – 3.00 TURBIDIMETRIA
U-Beta 2 MICROGLOBULINA 0.01 mg/L TURBIDIMETRIA
dU-Beta 2 MICROGLOBULINA 0.018 * mg/24 ore 0.033 – 0.363
DIURESI 1 820 mL

ESAME URINE COMPLETO
Esame chimico-fisico
U-Colore Giallo Oro
U-Aspetto Limpido
U-pH 5.0 U 5.0 – 6.5
U-Peso specifico 1.016 1.005 – 1.030
U-Glucosio 0 mg/dL 0 – 15
U-Chetoni 5 * mg/dL 0 – 0
U-Proteine 0 mg/dL 0 – 15
U-Emoglobina 0.00 mg/dL 0.00 – 0.00
U-Leucociti Assenti
U-Nitriti Negativo
U-Bilirubina Negativa
U-Urobilinogeno 0.2 EU/dL
Esame sedimento urinario
Esame microscopico:
Discreto numero di cellule delle basse vie. Discreto numero di batteri

ORMONI
S-25 OH VITAMINA D 87.1 * ng/mL 20.0 – 68.0 ECLIA

COAGULAZIONE
LUPUS LIKE ANTICOAGULANTS Negativo
AUTOIMMUNITA’
ANTICORPI ANTI CENTROMERO 10 * U.A. < 5 PMAT
Attenzione dal 4 Aprile 2022 sono stati modificati il metodo analitico e gli intervalli di riferimento.
ANTICORPI IgM ANTI CARDIOLIPINA 158.9 * U.A. < 20.0 CLIA
ANTICORPI IgG ANTI CARDIOLIPINA 8.4 U.A. < 20.0 CLIA
ANTICORPI IgM vs.Beta2-GLICOPROTEINA I 46.4 * U.A. < 20.0 CLIA
ANTICORPI IgG vs.Beta2-GLICOPROTEINA I 109.9 * U.A. < 20.0 CLIA
ANTICORPI ANTI LKM Assenti Titolo Assenti <1:40 IFI

SIEROLOGIA
S-ANTICORPI ed ANTIGENE p24 HIV 1-2 Negativo.

[dr. V. Donnarumma]

Ha positivi alcuni anticorpi che potrebbero aumentare il rischio trombotico.
Ma occorrerebbero altre indagini come tutte quelle coagulative , l’omocisteina.
Se fa integrazione di vitamina D , può bastare.

[laura]

Gentilissimo dottore, la ringrazio per il suo interessamento.
Al momento soffro di stanchezza cronica e insulino-resistenza.
Ho eseguito questi ulteriori esami, la ringrazio infinitamente se vorrà darmi un suo parere.

s-OMOCISTEINA Metodo: : conversione enzimatica 8.10 umol/L 4.0 – 11.0

p-ATTIVITA` PROTROMBINICA Metodo: : tromb. di coniglio
Attivita’ Protrombinica 91 % 74 – 132
Tempo di protrombina 14.20 sec 11.5 – 14.6
Ratio 1.06 0,87 – 1.22
INR 1.06 0.80 – 1.20 Range terapeutico: 2.00 – 4.00

p-APTT – TEMPO DI TROMBOPLAST.PARZ.
Metodo: : cefalina *attiv. polifenolico
APTT Tempo di tromboplastina parz. 31.00 sec 24.3 – 35.0
Ratio 1.02 0.82 – 1.18

p-FIBRINOGENO Metodo: : Clauss 300.00 mg/dL 169 – 515

p-ANTITROMBINA III Metodo: : cromogenico 107 % 80 – 120

p-D-DIMERO (DD) Metodo: Latex Quantitativo 385 ng/mL < 500

s-PEPTIDE C BASALE Metodo: Esame in service presso Fleming Research-Cerba
HC Italia 1.5 ng/mL 1.1 – 4.4

AUTOIMMUNITA’

ANTICORPI ANTI MITOCONDRIO 0.5 U.A. < 20.0 CLIA

S-AC.IgG anti fosfatidillserina/protrombina 21.6 U 0.0 – 30.0 elisa

Anticorpi anti granulociti neutrofili (ANCA)

pANCA (perinucleare) Assenti Assenti IFI

cANCA (citoplasmatico) Assenti Assenti IFI

EMATOLOGIA

ESAME EMOCROMOCITOMETRICO
Globuli bianchi 5.5 10^9/L 4.8 – 10.8 Sysmex XN
Globuli rossi 4.64 10^12/L 4.20 – 5.40
Emoglobina 13.3 g/dL 12.0 – 16.0
Ematocrito 40.3 % 37.0 – 47.0
MCV (Volume Globulare Medio) 86.9 fL 81.0 – 99.0
MCH (Emoglobina Corpuscolare Media) 28.7 pg/Cell 27.0 – 34.0
MCHC (Conc.Emoglobinica Corpusc.Media) 33.0 g Hb /dL 31.0 – 36.0
RDW (Ind.Distribuzione Eritrocitaria) 14.4 CV % 11.5 – 14.5

PIASTRINE
Piastrine 182 10^9/L 130 – 400 Sysmex XN
MPV (Volume Piastrinico Medio) 11.5 fL 9.1 – 12.5
FORMULA LEUCOCITARIA
Neutrofili 47.5 % 40.0 – 75.0
Linfociti 43.6 % 20.0 – 50.0
Monociti 6.7 % 2.0 – 15.0
Eosinofili 1.5 % 1.0 – 6.0
Basofili 0.7 % 0.0 – 2.0
Neutrofili 2.6 10^9/L 1.8 – 7.7
Linfociti 2.4 10^9/L 1.0 – 4.8
Monociti 0.4 10^9/L 0.2 – 0.8
Eosinofili 0.1 10^9/L 0.0 – 0.5
Basofili 0 10^9/L 0.0 – 0.2

EMATOLOGIA
VES 3 mm/1h 1 – 20
CHIMICA CLINICA
S-PROTEINA C REATTIVA 0.4 mg/L < 6.0 TURBIDIMETRIA

AUTOIMMUNITA’
Anticorpi anti nucleo (ANA)
Titolo 1:160 Presenti Assenti <1:80 IFI
Pattern: granulare,

Anticorpi anti antigeni nucleari estraibili (ENA)
Test di screening Assenti Assenti PMAT
Attenzione dal 4 Aprile 2022 sono stati modificati il metodo analitico e gli intervalli di
riferimento.
SSA
SSA/Ro52 Assenti Assenti PMAT
Attenzione dal 4 Aprile 2022 sono stati modificati il metodo analitico e gli intervalli di
riferimento.
SSA/Ro60 Assenti Assenti PMAT
Attenzione dal 4 Aprile 2022 sono stati modificati il metodo analitico e gli intervalli di
riferimento.
SSB Assenti Assenti PMAT
Attenzione dal 4 Aprile 2022 sono stati modificati il metodo analitico e gli intervalli di
riferimento.
ANTICORPI ANTI Jo 1 Assenti Assenti PMAT
Attenzione dal 4 Aprile 2022 sono stati modificati il metodo analitico e gli intervalli di
riferimento.
___

[dr. V. Donnarumma]

Le analisi coagulativi sono ottime ed anche i test reumatologici;
restano gli ANA positivi ma la Sua situazione dovrebbe essere quella di una situazione di relativa positività ma non ancora definita (si dice indifferenziata) e da seguire nel tempo, con la speranza che si fermi qui.
Molto dipende dai sintomi e questo è compito dello specialista.

[Laura]

Buonasera gentilissimo dottor Donnarumma,
il 6 settembre ho eseguito gli esami di controllo che mi aveva prescritto il reumatologo a luglio. Vorrei sapere un suo parere. Grazie infinite

Sg-Emocromo e Formula Leucocitaria
Leucociti 4.81 10^9/L 4.00 – 10.00
Eritrociti 4.49 10^12/L 4.00 – 5.30
Emoglobina 13.2 g/dL 12.0 – 16.0
Ematocrito 39.4 % 37.0 – 46.0
Volume corpuscolare 87.8 fL 82.0 – 97.0
MCH 29.4 pg 27.0 – 33.0
MCHC 33.5 g/dL 32.0 – 36.0
RDW 14.3 % 11.5 – 14.5
Piastrine 193 10^9/L 140 – 440
Neutrofili 49.8 % 40.0 – 70.0
Linfociti 41.0 % 20.0 – 50.0
Monociti 6.7 % 0.0 – 12.0
Eosinofili 1.9 % 0.0 – 4.5
Basofili 0.6 % 0.0 – 1.0
Neutrofili 2.40 10^9/L 1.60 – 7.00
Linfociti 1.97 10^9/L 0.80 – 5.00
Monociti 0.32 10^9/L 0.00 – 1.20
Eosinofili 0.09 10^9/L 0.00 – 0.45
Basofili 0.0 10^9/L 0.0 – 0.1

NA-Antigene CENP-B 0.3 U/mL <7 negativo ( FEIA )
7 – 10 dubbio
>10 positivo

[Laura]

ENA-Antigene CENP-B 0.3 U/mL <7 negativo (Feia)
7 – 10 dubbio
>10 positivo

Beta 2 glicoproteina: ricerca IgG 4.6 U/mL <7 negativa
7-10 dubbio
>10 positiva
( FEIA )
Cardiolipina: ricerca IgG 473 GPL <10 negativa
10-40 dubbio
>40 positiva
( FEIA )
Cardiolipina: ricerca IgM 3.0 MPL <10 negativa
10-40 dubbio
>40 positiva
(FEIA)
S-Complemento Frazione C3 78.4 mg/dL 90.0 – 180.0 ( immunoturbidim. )
S-Complemento Frazione C4 10.7 mg/dL 10.0 – 40.0 ( immunoturbidim. )

[Laura]

Cercando info su internet sul valore “Complemento Frazione C3” ho letto adesso che bisogna fare un digiuno di almeno 12 ore…io sono stata a digiuno dalle 20.00 alle 8.00 del mattino, ma come tutte le sere alle 22.00, soffrendo di reflusso, ho preso 1 o 2 compresse masticabili di Gaviscon gusto menta (sodio alginato 500 mg; sodio bicarbonato 267 mg.). Potrei aver alterato l’esame?

[dr. V. Donnarumma]

Nessun problema sul risultato; il C3 basso non preoccupa, anzi meglio.
Situazione stazionaria.
Le consiglio di seguire l’andamento degli ANA e di ripeterli ad ogni controllo.

[Laura]

Gentilissimo dottore, la ringrazio per i suoi consigli. Ho ricevuto in questi giorni l’esito di alcuni esami che avevo fatto insieme a quelli che lei ha già visto. Vorrei avere un suo parere. Grazie

Ricerca Lupus Anticoagulant
DRVV screen 35.7 secondi
0.88 Ratio < 1.25

PTT LA screen 38.6 secondi
1.12 Ratio < 1.25
Inibitore tipo Lupus assente.

Commento
La ricerca del LAC (Lupus Anti Coagulant) può essere alterata dai seguenti fattori:
fase acuta, condizioni parafisiologiche (gravidanza, puerperio), terapie anticoagulanti
(orali e parenterali)in corso, assunzione di alcuni farmaci.

[dr. V. Donnarumma]

Il LAC è utile per la diagnosi della sindrome antifosfolipidi ma per Lei nessun problema.

[laura]

Buongiorno dottore, le scrivo perché sono sempre alla ricerca dell’origine della mia stanchezza. Ho effettuato, con campione delle urine, il profilo metabolico per vedere se avessi problemi al ciclo di krebs o ai mitocondri o con batteri e funghi.

Le riporto l’esito dell’esame. Gentilmente potrebbe dirmi quali ulteriori esami del sangue o urine potrei fare per verificare se ho qualche deficit?

Sono 64 metaboliti e devo copiare tutto a mano. Le invierò il documento in più giorni.

Analisi degli Acidi Organici – Profilo Nutrizionale e Metabolico
Range di riferimento μmoli/mmoli di creatinina valore 66 range 29-226 mg/dL

Markers Mitocondriali
1. Citrico 307 range 41.6 – 538.5
2. Aconitico 30.2 range 4.1 – 85.8
3. Isocitrico L 15.3 range 20.6 – 67.5
4. 2-Ossoglutarico 21.4 range 1.9 – 32.4
5. Succinico 1.7 range 0.2 – 7
6. Fumarico 0.9 range ≤1.5
7. Malico 0.4 range ≤ 1.4

Metaboliti legati ai difetti genetici del ciclo mitocondriale
8. 2-Idrossiglutarico 1.7 range ≤ 35.3

Metaboliti dei neurotrasmettitori

Metaboliti della Fenilalanina e della Tirosina
9. Omovanillico (HVA) L 0.1 range 0.8 – 4.0
10. Vanilmandelico (VMA) 1.2 range 0.3 – 3.6
11. Ratio HVA/VMA 0.1 range 0.1 – 1.6
12. 3,4 Diidrossifenilacetico 0.1 range ≤ 2.3

Metaboliti del Triptofano
13. 5-Idrossiindolacetico 1.1 range 0.8 – 5
14. Chinuretico 0.7 range 0.5 – 2.3
15. Chinolinico 1.3 range ≤ 13.5

Introduzione sul METABOLOMIC PROFILE
Il test analizza gli acidi organici presenti nei metaboliti urinari. Queste
biomolecole sono considerate dei veri markers funzionali, in grado di rilevare alterazioni dovute a carenze nutrizionali e vitaminiche, esposizione a tossici, metabolismo dei neurotrasmetitori, disfunzioni mitocondriali (ciclo di krebs), stress ossidativo, sovracrescita di batteri e funghi, livello degli ossalati.

MARCATORI MITOCONDRIALI TCA
I marcatori mitocondriali del ciclo di Krebs ( o TCA – degli acidi tricarbossilici), rappresentano quegli acidi organici che vengono generati dai mitocondri per la produzione di energia cellulare. Disfunzioni mitocondriali, patologie cognitive, diabete, tumore, patologie cardiovascolari, sindrome da fatica cronica, possono alterare il processo di produzione energetica. Lo studio dell’escrezione urinaria di acidi organici permette di individuare una finestra terapeutica per queste specifiche patologie in modo da correggere le disfunzioni mitocondriali individuate. Tali disfunzioni possono derivare da carenze nutrizionali, da tossine o polimorfismi genetici. Diversi sono gli enzimi che regolano le reazioni del ciclo di Krebs, catalizzate da cofattori quali ferro, niacina, magnesio, manganese, tiamina,
riboflavina, acido pantotenico e acido lipoico. Esposizione ad agenti tossici o metalli possono interferire con la funzionalità mitocondriale.
L’acido isocitrico è il terzo metabolita del ciclo TCA, è presente in diversi alimenti, come ribes rosso, uva spina e mele. Ciò potrebbe rendere l’acido isocitrico un potenziale biomarcatore per il consumo di questi alimenti. La sua produzione avviene per opera dell’enzima aconitasi, quindi è sensibile alla presenza di metalli pesanti e all’assenza di cofattori cisteina e ferro.
L’acido isocitrico viene poi convertito in acido 2-ossoglutarico dall’enzima isocitrato deidrogenasi, dipendente dalla presenza di vit.B3, magnesio e manganese.
L’eccesso potrebbe essere associato a un valore basso del metabolita successivo ( acido 2-ossoglutarico); in tal caso valutare supplementazione con cofattori enzimatici come B3, Mg e/o Mn. Se non è associato ad altre alterazioni metaboliche, è di probabile origine nutrizionale.
Il suo deficit è correlato spesso a inefficienza enzimatica per carenza di cisteina, ferro o agenti antiossidanti, soprattutto in caso ci sia anche eccesso di aconitato. Se unica alterazione, non desta preoccupazione.
Questi acidi organici provengono dal metabolismo di sintesi e degradazione di neurotrasmettori. Alterazioni dei processi enzimatici regolati da cofattori nutrizionali , predisposizioni genetiche, tossine, malattie croniche e stress
possono influenzare la loro presenza nelle urine.
I neurotrasmettitori sono sintetizzati a partire da aminoacidi essenziali tramite vitamine e minerali. Tra i più importanti neurotrasmettitori vediamo la dopamina che viene convertita in norepinefrina da una beta-idrossilasi regolata positivamente da vitamina C. A sua volta la norepinefrina è convertita in epinefrina mediante una
reazione di metilazione. La formazione dei metaboliti omovanillico e vanilmandelico è mediata da enzimi MAO e COMT, a partire rispettivamente da dopamina e norepinefrina/epinefrina.
L’acido omovanillico (HVA) è il metabolita diretto della dopamina, neurotrasmettitore di fondamentale importanza in quanto precursore di altri ormoni della famiglia delle catecolamine. Nella produzione di dopamina, fenilalanina e tirosina, sono i principali attori insieme a cofattori enzimatici come il ferro, la tetraidrobiopterina e fosfato piridossico. La dopamina può essere anche prodotta dal tratto gastrointestinale. Successivamente la dopamina può essere convertita a norepinefrina, usando come cofattori vit.C e rame. Diversamente può essere utilizzata per metabolizzare l’acido omovanillico, mediante due enzimi MAO (monoamina ossidasi) e COMT ( catecol-o-metiltransferasi) che utilizzano rispettivamente come cofattori vit.B2 uno e SAMe, magnesio e B6 l’altro enzima.
La carenza di HVA è spesso associata a deficienza degli aminoacidi precursori (tirosina e/o fenilalanina) o dei cofattori enzimatici (ferro, tetrabiopterina, vit. B6, vit. B2 o SAMe). Può riflettere anche difetti di metilazione o variazioni di polimorfismi genetici. I tassi possono essere bassi anche in pazienti che assumono inibitori MAO contro disturbi depressivi o ansiogeni. Valutare integrazione di tirosina, fenilalanina o cofattori enzimatici .
L’eccessiva presenza di HVA nelle urine può manifestarsi in caso di mancanza di cofattori enzimatici (rame e vit.C) per la produzione di norepinefrina a partire dalla dopamina. Anche la supplementazione di quercitina aumenta i livelli plasmatici di HVA e quindi l’eliminazione nelle urine. Flavonoidi alimentari contenuti in
pomodoro, cipolla e te possono contribuire all’aumento di HVA. Come accade per l’acido vanilmandelico (VMA), anche in questo caso si associa un aumento nelle urine di HVA a condizioni tumorali neuronali. Disordini dell’umore, forte stress e autismo possono indurre aumento di dopamina e quindi di HVA nelle urine.

[dr. V. Donnarumma]

Sono esami molto particolari e mi chiedo chi glieli ha prescritti e dove li ha fatti, perchè non sono esami che tutti i Laboratori possono fare…
di più non si può.

[laura]

Buongiorno dottore, se vuole in privato posso dirle il nome del laboratorio, ma non è necessario nessuna prescrizione medica per poterli fare.
Allora non mi può dare nessun consiglio? Volevo sapere se ci sono esami del sangue per confermare che ho l acido omovanillico così basso.
Grazie

[dr. V. Donnarumma]

Dal punto di vista analitico ha fatto il massimo;
deve integrare tirosina e fenilalanina e poi ripetere le analisi.
Do per scontato che l’assetto marziale sia a posto.

[Autore]

Post