Poliabortività: mutazioni trombofilia e fenotipizzazione linfocitaria
- Questo topic ha 3 risposte, 2 partecipanti ed è stato aggiornato l'ultima volta 1 anno, 10 mesi fa da dr. V. Donnarumma.
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Utente AnonimoPartecipante
Buongiorno Dottore.
Innanzitutto La ringrazio anticipatamente per qualsiasi informazione vorrà darmi.
Sono una donna di 39 anni poliabortiva (2 aborti negli ultimi 8 mesi all’ottava settimana circa + altri 2 nel passato più lontano)
Questa volta ho fatto delle analisi più approfondite ed è uscito che ho 2 mutazioni entrambe in eterozigoti, il fattore V di Leiden (G1691A) e il MTHFR variante tremolabile (C677T). La dottoressa del Centro Trasfusionale mi ha detto che secondo lei era la causa dei miei aborti di consultarmi con il mio ginecologo per effettuare il piano terapeutico (con eparina a basso peso molecolare per la prossima gravidanza). Il mio ginecologo privato concorda ma devo rivolgermi a uno della ASL per il piano terapeutico (limitatamente alla gravidanza chiaramente).
Premetto che l’anno scorso, in un momento di forte stress fisico ed emotivo ho avuto un episodio che io ritengo sia stato un attacco ischemico transitorio (non riuscivo a pronunciare le parole, mi “mangiavo” delle sillabe pur provando ad articolare e sillabare le parole, ero in uno stato confusionale, e avevo formicolio/intorpidimento del lato sinistro del viso; era presente anche il mio compagno a testimonianza di ciò, il tutto è durato qualche minuto). Ho informato il mio medico di base il quale mi ha mandato a fare una ecografia alla carotide che non ha rilevato alcunché, avrei tanto voluto fare esami del sangue allora).
Specifico che i miei genitori sono cardiopatici, il mio nonno è deceduto relativamente giovane d’infarto e una nonna di ictus, mamma e fratello ipertesi e diabetici di tipo 2, tutti sono in soprappeso). Io sono 170 cm . 57 Kg, glicemia bassa (80° digiuno, 130 dopo i pasti) e mangio sano, niente cibo spazzatura o zuccheri industriali, ho mediamente 110 con 65 di pressione cardiaca (ma anche 90 con 50 a riposo) e 60 battiti cardiaci.
Ad ogni modo il mese scorso ho fatto anche emocromo, alcuni anticoripi e tipizzazione linfocitaria che riporto in basso.
Ho fatto vedere il tutto al medico di base il quale nonostante trombofilia ereditaria, analisi del sangue, molteplici aborti, familiarità, episodio dell’anno scorso, data la mia età non reputa che io debba vedere un ematologo o medico vascolare (cosa che io nella mia ignoranza reputo necessario) e sono un po’ spaesata, non so a chi rivolgermi.Posso cogliere l’occasione per usufruire della Sua esperienza in merito alle analisi?
IMMUNOFENOTIPIZZAZIONE LINFOCITARIA:
Linfociti Totali: 2990 cellule/uL (val.rif.sangue periferico 1500-3500)
Linfociti T (CD3+): 79% (val.rif.sangue periferico 60,0-86,0)
Linfociti T (CD3+): 2362 cellule/uL (val.rif.sangue periferico 536-1787)
Linfociti T Helper (CD3+CD4+CD8-): 73% (val.rif.sangue periferico 30-60)
Linfociti T Helper (CD3+CD4+CD8-): 1724 cellule/uL (val.rif.sangue periferico 309-1139)
Linfociti T Citotossici (CD3+CD4-CD8+): 24% (val.rif.sangue periferico 13-41)
Linfociti T Citotossici (CD3+CD4-CD8+): 566 cellule/uL (val.rif.sangue periferico 137-8323)
Rapporto CD4+/CD8- 3,04 (val.rif.sangue periferico 1,2 – 2,4)
Linfociti B (CD19+): 14% (val.rif.sangue periferico 6-25)
Linfociti B (CD19+): 418 cellule/uL (val.rif.sangue periferico 72-460)
Linfociti NK (CD16+ e/o CD56+): 7% (val.rif.sangue periferico 5-27)
Linfociti NK (CD16+ e/o CD56+): 209 cellule/uL (val.rif.sangue periferico 77-427)Anticorpi IgA Transglutaminasi: 0,20 (val. rif. Lab. U/ml 0,00 – 10,00)
Anticorpi IgG Transglutaminasi: 2,00 (val. rif. Lab. U/ml 0,00 – 10,00)Anticorpi IgG Anticardiolipina: 21,00 (val. rif. Lab. in GPL-U/mL neg. <10,00, debol.pos. 10-40, pos >40 )
Anticorpi IgM Amticardiolipina: 2,90 (val. rif. Lab. in GPL-U/mL neg. <10,00, debol.pos. 10-40, pos >40 )Anticorpi IgG Anti B2 Glicoproteina: 0,50 (val. rif. Lab. U/ml 0,00-10,00)
Anticorpi IgM Anti B2 Glicoproteina: 1,30 (val. rif. Lab. U/ml 0,00-10,00)Anticorpi IgG Anti Gliadina deamidata: 5,00 (val. rif. Lab. U/ml 0,00-10,00)
Anticorpi Endomisio ed ANA negativi. ENA 0,00
TPO: 12,63 (val. rif. Lab. U/ml 0,00-34,00)
ATA: 14,96 (val. rif. Lab. U/ml 0,00-115,00)PROTROMBINA:
– tempo PT: 12,2 sec
-attività PT: 95 % (val. rif. Lab 70-130)
-I.N.R.: 1,11 (val. rif. Lab 0.85-1,15)a-PTT: 30,8 sec (val. rif. Lab 23-38)
AntiTrombina: III 110,8 % (val. rif. Lab 80-120)
Proteina C: 125 % (val. rif. Lab 70-140)
Proteina S Free: 102 % (val. rif. Lab 60,1-113,7)LAC (anticoagulante tipo lupus):
LA1: 40 sec (val. rif. Lab 0-45)
LA2: 37 sec (val. rif. Lab 0-38)
Ratio (LA1/LA2): 1,00Leucociti totali (WBC) 6,6
Granulociti Neutrofili 44,3% = 2,9
Linfociti 47,6% = 3,1
Monociti 6,4% =0,4
Granulociti Eosinofili 1,1% =0,0
Granulociti Basofili 0,6% =0,0Eritrociti RBC: 4,52 (4,00-5,20)
Emoglobina HGB:14,6 (12.0-16,0)
Ematocrito HCT: 41,1 (36,0-46,0)
Vol.cell.medio MCV: 90,9 (80,0-100,0)
Conten. Emoglob. Corp. Medio MCH: 32,3 (27,0-32,0)
Concen. Emoglob. Corp. Media MCHC: 35,5 (32,0-36,0)
Ampiezza Distrib. Eritrocit. RDW; 12,3 (2,0-15,0)
Piastrine PLT: 243 (150-450)
Colume Piastr. Medioa MPV: 9,8 (8,0-13,0)TSH: 1,5 µU/mL (0,38-5,33)
FT3: 3,4 pg/mL (2,0-3.9)
FT4 1,1 ng/dL (0,6-1,2)
Omocisteina 8,5 µM/L (1,0-15,0)Come interpreta i risultati considerando anche l’anamnesi indicata? (le NK furono sospettate all’inizio come causa degli aborti)
Reputa che io debba fare altri accertamenti o visite specialistiche?
In fine, domanda forse un po’ strana, è possibile soffrire contemporaneamente di trombofilia ereditaria con rischio maggiore di trombosi profonda e allo stesso tempo di fragilità capillare (appena sfioro uno spigolo mi viene un livido, se mi taglio una pellicina dell’unghia sanguino per mezz’ora)?
Lo so bene che rubo tanto del Suo tempo e La ringrazio per l’attenzione dedicata sperando in una Sua risposta
Le rimetto i miei più distinti saluti -
dr. V. DonnarummaAmministratore del forum
Andiamo con ordine: le sottopopolazioni linfocitarie possono rivelarsi alterate per l’aborto non sottovalutando un’eventuale contatto col Covid o una recente vaccinazione.
E’ chiaro che ha un problema congenito coagulativo e la terapia preventiva è ottima.
Consiglio di consultare un angiologo per il problema capillare (capillaroscopia?)
A tutti questi esami manca la vitamina D che si è visto gioca un ruolo fondamentale nelle poiliabortività (quando è carente).-
Utente AnonimoPartecipante
Buongiorno Dottore.
Innanzitutto La ringrazio davvero molto per aver risposto, lo apprezzo tantissimo.
L’ultimo aborto interno risale a metà marzio circa, il raschiamento una settimana dopo.
Non ho fatto alcuna vaccinazione recente e non ho avuto covid (convivendo da più di 20 anni con lo staphilococco aureus in gola e senza tonsile, al più piccolo raffreddore, ho un calo del sistema immunitario e me ne accorgo; non ho mai avuto nemmeno l’influenza normale, lo stafilococco mi avrebbe dato filo da torcere purtroppo)
La vitamina D è 62 ng/mL (val.rif. laboratorio per la sufficienza 20-100) e oltre al sole, assumo circa 18 µg di D3 /giorno tutti giorni da circa 5 anni.
Farò anche una visita con l’angiologo
Pertanto secondo Lei, l’aborto da solo potrebbe spiegare le sottopopolazioni linfocitarie fuori limite? Ho fatto anche l’isteroscopia con biopsia (con ricerca di infiltrazioni linfoplasmacellulari e cellule NK nell’endometrio) ma devo ancora attendere l’esito. Il ginecologo mi spiegava che presenza di infiltrazioni linfoplasmacellulari e/o NK nell’endometrio richiede terapia più lunga del normale con antibiotici e volevo chiederLe se la mia fenotipizzazione linfocitaria nel sangue poteva presagire qualcosa in questo senso.
Inoltre, secondo Lei è opportuno fare anticorpi anti-fosfolipidi visti i valori degli anticorpi anti-cardiolipina?
La ringrazio nuovamente.
Cordiali saluti
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dr. V. DonnarummaAmministratore del forum
Gli anticorpi anti fosfolipidi li ha fatti , sono il lac e la beta 2 glicoproteina.
Aspetto l’esito della biopsia.
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AutorePost
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