[Antonella]

Buona sera, mia figlia è in cerca di una gravidanza. Bel frattempo ha fatto degli esami che invio.
Oggi ha fatto gli esami di ricerche anomale anche il marito, e siamo un pò preoccupati.
Cosa vuol dire?
Grazie

[dr. V. Donnarumma]

Senza dati non posso dire niente.

[Antonella]

Allora l’emoglobina A2 risulta 1,6.
Emoglobina fetale non disabile.
Assetto emoglobinico:non si evidenziano varianti emoglobiniche.
Hb A2 inferiore alla norma in assenza di microcitosi. Il dato deve essere individuato nel singolo individuo e alla luce di possibile rischio produttivo,alla coppia. Può essere utile estendere l’analisi dell’assetto emoglobinico ed emocromocitometrico al partner e, in caso di sospetta emoglobinopatia, nel partner,si consiglia la consulenza genetica di coppia.

WBC 5,33
RBC 4,14
HGB 13,2
HCT 38,8
MCV 93
MCH 31,9
MCHC 34
RDW 12,5
PLT 291
MPV 7,10

[dr. V. Donnarumma]

Oltre quello che c’è scritto ho poco da aggiungere; servono indagini genetiche e solo se si trattasse della stessa mutazione si potrebbero avere problemi.

[Antonella]

Chiedo scusa, ma di cosa si potrebbe trattare? Non abbiamo capito di cosa è portatrice mia figlia

[Antonella]

Cosa è fuori posto?
Grazie

[dr. V. Donnarumma]

Lei ha titolato la domanda come “Emoglobina A2 bassa” ma non mi ha segnato i valori normali riportati dal Lavoratorio.
Con A2 bassa si può sospettare uno stato di portatrice di alfa talassemia.

[Antonella]

Emoglobina A2 valori normali 2,5 – 3,2.
Cosa sarebbe alfa talassemia?
Chiedo scusa per l’ignoranza.
In famiglia di mio marito nessuno è portatore di talassemia.
Nella mia ho due fratelli portatori sani di talassemia, in quanto mia mamma era portatrice sana. Io no.

[dr. V. Donnarumma]

Ma non è detto che la abbia.
Quella di cui parla Lei è probabilmente la beta talassemia (valore di A2 maggiore del limite) mentre per Sua figlia si parla di valore minore.
E’ un difetto genetico che spesso non da sintomi o anemia più o meno grave.
Il problema non è per Sua figlia ma se ha le stesse mutazioni del compagno (evento raro) si potrebbero avere problemi col nascituro.
Ecco perchè si approfondisce con test e consulenza genetica.

[Antonella]

La ringrazio per la sua gentilezza

[Autore]

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